sindrome iqsec2 – Associazione AMA.le IQSEC2

Che Cos’è IQSEC2 – Guida

5 agosto 20205 agosto 2020 Cristian

La Unique Rare Chromoson Discorde Support Group ha progettato questa guida per aiutare le famiglie e gli operatori sanitari a prendersi cura delle persone affette da disturbo correlato a IQSEC2. Contiene informazioni sulla causa, i modi in cui può influenzare le persone e suggerimenti sull’aiuto e la gestione che possono beneficiare le persone con questo disturbo. Contiene inoltre dettagli sui gruppi di supporto e ulteriori informazioni a cui le famiglie possono accedere.

PER SCARICARE LA GUIDA COMPLETA – CLICCA QUI

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Primo Studio Pilota Sindrome IQSEC2

6 Maggio 20206 Maggio 2020 Cristian

A fine luglio le nostre bimbe si sono sottoposte a biopsia cutanea presso l’Azienda Ospedaliere Senese, grazie ai fondi raccolti e alla collaborazione dalle Prof. Alessandra Renieri direttore UOC Genetica Medica, siamo riuscite ad avviare il primo studio pilota per la sindrome IQSEC2.

La ricerca ad oggi rimane la nostra unica speranza per cercare una cura per le nostre bambine e per i bambini con la stessa loro mutazione.

Studio che speriamo possa portare grandi risultati, ma che deve essere sostenuto e finanziato nel tempo.

Il link allegato porta all’articolo pubblicato sull’ OMAR (Osservatorio Malattie Rare) CLICCA QUI in cui si trova una dettagliata intervista alla Prof. Renieri che spiega in che modo stanno procedendo con la ricerca da noi sovvenzionata.