Chi siamo
L’associazione AMA.le nasce dall’idea di tre mamme con in comune una figlia affetta da una rarissima patologia, dovuta dalla mutazione del gene IQSEC2. AMA.le è acronimo delle iniziali dei nomi delle nostre bambine: Annalisa, Matilde ed Alessandra.
Per mezzo di questo gruppo, abbiamo iniziato ad avere contatti quotidiani fra di noi e a informarci tramite gli ospedali di riferimento, i genetisti, le strutture in convenzione, le neuropsichiatrie, i terapisti che seguono le nostre bambine, raccogliendo e condividendo così quante più informazioni possibile su questa rarissima mutazione.
Da qui, l’idea: fare qualcosa di concreto per le nostre bambine, per tutti i casi (conclamati e non) e per tutte quelle famiglie che si trovano ad affrontare questa patologia. Al momento l’associazione comprende 20 tra bambinә e ragazzә con mutazione IQSEC2 in Italia.
L’Associazione AMA.le IQSEC2 è presente anche nel portale Orphanet delle malattie rare e dei farmaci orfani.
Associazione AMA.le IQSEC2 