IQSEC2 è un gene che codifica una proteina molto importante per le funzioni cerebrali, di conseguenza quando vi è una mutazione di questo gene in una determinata area le informazioni al cervello arrivano in modo errato.
Come accade?
La maggior parte delle volte, la patologia viene definita “DE NOVO”. Ciò vuol dire che la mutazione IQSEC2 non è presente nei genitori.
Chi colpisce?
Questa mutazione colpisce il cromosoma X di entrambi i sessi.
Spesso chi nasce con questa mutazione non è diagnosticato o diagnosticato come simil-rett.
Nelle femmine sono presenti due cromosomi X nei maschi XY quindi si evince che i soggetti di sesso maschile sono spesso più compromessi al livello motorio rispetto ai soggetti di sesso femminile.
Nella maggior parte dei casi i bambini nascono apparentemente sani, l’insorgenza dell’epilessia ed alcuni campanelli d’allarme lasciano pensare che qualcosa non sta andando come dovrebbe. Il bambino non acquisisce le capacità correlate all’età, lo sguardo è spesso assente, difficoltà nell’afferrare gli oggetti o usarli in modo funzionale, assenza del gesto indicativo, difficoltà masticatorie, ritardo motorio, linguaggio spesso assente.
Quanto è diffusa questa patologia?
Ad oggi sono descritti in letteratura circa un centinaio di casi in tutto il mondo.
Che cosa comporta questa patologia?
- Grave disabilità intellettiva
- Epilessia (nella maggior parte dei casi ed alcune volte anche farmaco resistente)
- Tratti autistici
- Microcefalia
- Ritardo motorio
- Gravi difficoltà relazionali
- Difficoltà deglutitorie e masticatorie(nella maggior parte dei casi)
- Disturbi del sonno (apnee notturne)
Esiste una cura?
Attualmente, non vi sono trattamenti specifici per disabilità associata ad IQSEC2. Ciò che può essere d’aiuto al momento, oltre ai farmaci per contenere epilessia e i disturbi comportamentali, sono i trattamenti riabilitativi mirati allo scopo di migliorare le abilità cognitive e motorie ma anche relazionali.
Quali trattamenti possono aiutare a migliorare la vita di bambini affetti da IQSEC2?
- Psicomotricità
- Fisioterapia passiva (la maggior parte dei casi IQSEC2 hanno un cognitivo basso di conseguenza non collaboranti nel muovere gli arti)
- Logopedia (essendo nella maggior parte dei casi il linguaggio quasi assente le figure professionali devono essere altamente qualificate)
- CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa, con immagini e con gesti)
- Idrokinesiterapia (terapia in acqua)
- Ippoterapia e Pet Therapy
- Terapia comportamentale
- Musicoterapia
I gravi limiti che comporta questa mutazione genetica, osservati in Alessandra, Annalisa e Matilde
- Motricità fine. Il controllo motorio sui piccoli movimenti delle mani e delle dita risulta molto compromesso. Molto spesso anche solo impugnare un pennarello può risultare difficoltoso.
- Coordinazione oculo-manuale: spesso far funzionae insieme la percezione visiva e l’azione delle mani risulta molto complicato. Anche solo inforchettare cibo dal piatto può risultare complicatissimo.
- Assenza di controllo sfinterico: non hanno il controllo degli sfinteri e non comunicano i bisogni.
- Assenza del senso del pericolo
- Problemi comportamentali
- Problemi intestinali (disbiosi)
- Epilessia (due su tre)
- Grave disabilità intellettiva
- Tratti autistici
- Inappetenza
- Difficoltà masticatorie e degluditorie
- Assenza quasi totale di linguaggio
Per tutti questi motivi i soggetti colpiti da tale patologia necessitano aiuto e supporto in tutti gli atti quotidiani.
Associazione AMA.le IQSEC2 